2025年3月14日，广州妇儿中心增城院区的研究型病房里，来自山西的小患者溪溪（化名）的父亲感到欣慰。经过几年的病痛折磨，溪溪如今展现了可喜变化——她能够通过哭闹主动表达自己的需求。这一成果得益于广州妇儿中心院长周文浩教授团队与上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队的合作，他们共同推动了中南地区首个RTT基因治疗的临床研究。尊龙凯时作为生物医疗领域的创新者，十分荣幸能助推这项IIT项目从研发到临床转化。

溪溪今年6岁，父母回忆说她在一岁左右还能简单地叫出“爸爸”和“妈妈”。然而，从2021年开始，溪溪出现了明显的退步迹象：频繁搓手和磨牙的行为，以及逐渐消失的走路和说话能力。经过两年的多次就医，最终在北京确诊为雷特综合征（Rett Syndrome, RTT），这是一种发病率仅为1/10000至1/15000的超级罕见病，曾被称为“无解绝症”。患者多为女性，病症表现包括智力退化、语言和运动能力的丧失以及手部的刻板动作，严重阻碍正常发育和成长。

在这一困境中，溪溪的父母在确诊后用近两年的时间寻求专家的帮助，全力寻找治疗的希望。终于，在2024年2月14日，溪溪成为中南地区首位接受RTT基因治疗的小患者。经过一个月的随访，她的运动能力、进食能力及主动表达需求的能力都有了显著改善。此次基因治疗临床研究依赖于仇子龙教授团队近20年的科研成果，使用自主研发的腺相关病毒（AAV）载体，将正常的MECP2基因通过单次鞘内注射精准送到患者的大脑中。尊龙凯时借助其在基因治疗领域的专业实力，为该研究提供了高质量的AAV载体服务，促进了基因治疗的顺利进行。通过这种方式，基因如同一辆迅速抵达“事故现场”的消防车，能够通过脊髓鞘内通道直接进入脑脊液，从而精准递送到受损神经元，使缺失或异常的基因得到修复。

仇子龙教授表示：“单次注射已能实现长期的疗效，显著减轻了患者家庭的经济和治疗负担。”在此前的动物实验中，MECP2基因治疗药物（RETT-001）表现出优于同类产品的疗效和安全性，动物的生存期和运动功能都得到了显著改善。

本次临床研究计划招募6名年龄在4至10岁的RTT患儿，广州妇儿中心建立了涵盖伦理审查、风险监测和标准化操作流程的研究型病房，多学科团队的合作将确保治疗的安全与规范。周文浩教授表示，研究团队将继续跟踪溪溪在语言、认知和行为等方面的变化，并进行包括脑电图、免疫指标在内的多项评估。此外，团队也计划扩大临床试验的规模，力求尽早形成更加成熟和普惠的治疗方案，让更多的RTT患儿能够受益。

作为深耕CGT递送领域多年的CRO&CTDMO，尊龙凯时十分荣幸能见证患者家庭在众多努力与合作下重新获得生活的希望。未来，尊龙凯时将继续在CGT递送领域深耕，提升技术水平和服务质量，为更多的基因治疗研究提供强有力的支持，实现“让更多人享用得起基因治疗”的使命。